Filmer från vår systerorganisation MJD Foundation i Australien
1) Den första filmen berättar enkelt för barn hur barn kan göra livet enklare för personer med MJD (SCA3).
2) Den andra filmen förklarar på ett enkelt sätt hur nedärvning sker för vår sjukdom MJD (SCA3).
Film – dominant nedärvning
Nedärvningen beskrivs i denna film på ett enkelt och pedagogisk sätt. Filmen är producerad av Klinisk Genetik, Sahlgrenska Universitets sjukhuset, Göteborg:
Beskrivning av dominant nedärvning
De spinocerebellära ataxier som beskrivs i denna text nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare till sina barn.
Patofysiologi (läran om sjukdomsmekanismer)
Machado Joseph Disease / SCA3 orsakas av en mutation i ATXN3-genen, som ligger på kromosom 14q. Genen innehåller vid sjukdomen långa oregelbundna upprepningar av koden ”CAG”, som producerar ett muterat protein av ataxin-3. Ataxin-3 finns normalt i alla kroppsceller och har i sin normala funktion en mycket viktig roll i cellkärnan där det hjälper till att bryta ned andra skadade proteiner eller överskottsproteiner. Normalt är antalet kopior av CAG mellan 13 och till ca 40, vanligen under 31 (ref: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3#genes). När man har MJD har man betydligt fler upprepningar , >51 ( ref: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/spinocerebellaraataxier-domina).
MJD är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att om någon av föräldrarna ger den defekta genen till ett barn, kommer barnet att visa symptom på sjukdomen. Ett autosomalt dominant arvsanlag påverkar båda könen lika eftersom arvsanlaget inte sitter på könskromosomen. Se gärna någon av filmerna om ärftlighet .
Nervceller (neuroner) och andra typer av hjärnceller påverkas mest av mutationer i ATXN3 genen. SCA3 är associerad med celldöd i den del av hjärnan som är ansluten till ryggmärgen (De Pons på hjärnstammen), den del av hjärnan som deltar i koordinerande rörelser (cerebellum, lillhjärnan), och andra områden av hjärnan. Striatum (ett område i storhjärnan anslutet till balans och rörelse) påverkas också av denna sjukdom, vilket kan förklara de båda motoriska problem orsakade av MJD: Åtdragning och vridning av benet samt abrupta, oregelbundna rörelser. Även neuroner i ryggmärgen drabbas.
