Diagnos och studier

En definitiv diagnos av SCA3 kan göras med ett DNA-test. Blodprover tas och skickas till ett laboratorium för analys och fastställning av antalet CAG-repetitioner.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset beskriver SCA3

 

SCA3-studie på Skånes US och Lunds Universitet, den 29 oktober 2018.

Hej medlemmar i SCA Network,

SCA Network har beslutat att stötta överläkare Andreas Puschmann’s forskning inom SCA3. Andreas arbetar inom forskargruppen Klinisk neurogenetik vid Skånes Universitetssjukhus och Lunds Universitet. Bidraget är på 100.000:-

I samband med att SCA Network stöttar forskningen har vi blivit tillfrågade om personer med säkerställd SCA3 diagnos kan tänka sig att ställa upp med att lämna blod och ryggvätska. Ju fler som är med i forskningsstudien desto bättre blir resultatet.  Syftet med forskningen är att identifiera en biomarkör för sjukdomsförloppet för att därefter kunna utvärdera effekten av nya behandlingar.
Kort och gott går det ut på att snabbare kunna få fram ett läkemedel mot SCA3.

Personer med säkerställd diagnos SCA3 som är intresserade att delta och/eller som önskar närmare information om studien är välkomna att kontakta forskningssköterska Christin Karremo.

Neurologimottagningen, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund
Tel: 046-17 56 47
E-post: christin.karremo@skane.se

Mer information om studien finns i bifogad fil.

Vänliga hälsningar, Mikael Borefur och Sofie Trellman (för SCA Network)

 

 

SCA3-studie på Karolinska US, den 14 september 2015:

Hej medlemmar i SCA Network,

Vi har blivit ombedda av Specialistläkare Martin Paucar på Neurologiska kliniken på Karolinska Universitetssjukhuset, att förmedla hans kontaktuppgifter till drabbade av SCA3. De har börjat en studie kring SCA3 vilket är väldigt positivt! Ni får väldigt gärna vidarebefordra denna information till släktingar eller bekanta som har diagnosen, ju större underlag vi får, desto större blir prioriteten och kännedomen om SCA3 i Sverige! SCA Network har bidragit med 100.000:- till denna studien.

Blodprovtagning för DNA-analys och undersökning behövs för detta. I de fall där ni inte kan ta er till Karolinska i Stockholm så kan man säkert hitta en lösning med typ hembesök eller besök närmre hemorten.

Kopiera följande text och maila till Martin Paucar:

Mitt namn är XXX och jag har personnummer XXX.
Min adress är XXX
Mitt telefonnummer dagtid är XXX
Jag önskar kontakt för att lämna blodprov för analys för SCA3 och eventuell undersökning.
Jag har fått er e-postadress via SCA Network.

Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm
Tel: 08-585 800 00
E-post: Martin.Paucar-Arce@karolinska.se

Vänlig hälsning, Sofie Trellman (för SCA Network)

Kommentarer är stängda